Как и почему я стала заниматься ДНК-диагностикой глазных болезней

Идея стать офтальмологом захватила меня еще в первые годы обучения на медицинском факультете МГУ. Ведь глаза - зеркало души, это, пожалуй, самая прекрасная часть организма, скрывающая тайны нашего сознания и стремлений.

Кроме того, зрячему человеку в нашем мире трудно представить себе, как вообще можно обходиться без зрения, а потому сохранять и возвращать его - больше, чем просто работа.

Позже, получив диплом врача, сертификат офтальмолога и защитив диссертацию, проработав врачом в различных лечебных учреждениях (государственной, частной клиниках, на детском приеме, в оптике, научным сотрудником) я пришла к выводу, что как бы ни была трудна и непонятна наука генетика, но именно она при обдуманном применении в офтальмологии дает самые большие шансы действительно возвращать зрение и менять судьбы людей к лучшему.

У преподавателей факультета фундаментальной медицины МГУ можно получить уникальное для России образование, микс из базовых научных (математика, физика, программирование, молекулярная биология, биохимия) и клинических знаний. По западным меркам это соответствует базовому PhD и одновременно MD образованию.

Спокойно работать клиницистом не удастся, потому что пласт «молекулярных» знаний и привитое во время учебы «а почему происходит именно так?» заставляют все глубже проникать в патогенетические механизмы развития болезней.

С каждым новым кирпичиком знания все больше удивляешься красоте и органичности нашего тела и способов, к которым сейчас все больше прибегают для индивидуального лечения конкретного человека с наименьшим влиянием на его карту метаболических процессов, так называемой «персонализированной медицине».

В 2008 году была воплощена первая попытка создать центр по лечению глазных заболеваний на новом уровне. Та клиника дала мне разнообразный опыт в понимании, «что работает» и «что не работает» на рынке, что такое бизнес-процессы, и какие показатели нужно отслеживать в ежедневной деятельности клиники.

Почему же до сих пор мы не можем пользоваться лучшими методами персонализированной медицины, в том числе в глазных заболеваниях, по мировым стандартам? В частности потому, что мы очень мало знаем об этом.

Поэтому задачей обновленного центра Офтальмик, основателем которого я являюсь, я вижу жизненно важное сочетание трех сторон нашей работы: 1) доступно рассказать людям, какие методы применяются в лучших мировых медицинских центрах в генетической диагностике и лечении глазных болезней и показать, что в России есть вся необходимая база для того, чтобы делать на лучшем мировом уровне, 2) проводить самые точные и эффективные для диагностики и лечения генетические тесты и 3) разрабатывать новые тесты для того, чтобы каждый пациент мог получить необходимый именно ему тест, по результатам которого можно назначить облегчающее состояние лечение.

Кратко расскажу о том, на чем основана генетическая диагностика глазных заболеваний.

Генетическая информация, которая определяет большую часть свойств нашего тела, хранится в геноме - совокупности генов, которые компактно упакованы в виде хромосом, полный набор которых называют кариотипом (у человека 46 хромосом, 23 пары). Хромосомы состоят из плотно упакованных молекул ДНК, которые при активном состоянии клеток обычно развернуты и с участка ДНК копируется нужный кусочек (матрица, матричная РНК, на рисунке показана красной полоской), который является шаблоном для построения белков нашего организма, будь то фермент поджелудочной железы, гормон, компонент мембран клеток или мышцы.

Если в последовательности ДНК произошла поломка (на любом из этапов синтеза), то белок строится неправильный с измененной функцией или вообще белка нет, что приводит к сбою внутренней системы и к болезни. Зная, с какого участка идет синтез поврежденного белка, мы можем предположить с большой вероятностью место произошедшей мутации (изменения генотипа). Зная мутацию, мы уже можем определить, нашли ли ученые способ исправить данное повреждение генома, если не у самого человека, страдающего этой болезнью, то у его потомков.

Старт компании по генетической диагностике глазных болезней Офтальмик успешно состоялся весной 2012 года. Теперь для развития проекта нам нужно наладить четкое исполнение бизнес-процессов, постоянное уточнение и улучшение уже имеющихся тестов и разработку новых. Мы растем и расширяемся, приглашаем в наши ряды активных неравнодушных целеустремленных людей.