Снайдер считает, что мы придерживаемся совершенно неправильного подхода к медицине, и сбор личных данных о здоровье поможет это исправить. Он хочет, чтобы врачи в первую очередь думали о поддержании хорошего самочувствия людей, а не об их лечении, когда те уже заболеют. Снайдер также верит, что выписку лекарств следует индивидуализировать. Идея в том, что если вы знаете о своих генетических рисках заболеваний, вы сможете лучше управлять своим здоровьем, а осведомленность о базовых данных вашего тела позволит вам раньше понять, когда вы можете заболеть.
Снайдер использует свои знания в области биологии, химии и больших данных в попытках улучшить здравоохранение. Благодаря своему мониторингу, он обнаружил, что у него есть генетический риск заболеть диабетом. Он сразу же предпринял необходимые меры - сел на диету и начал заниматься спортом, и ему удалось удержать заболевание под контролем. Он также увидел, что его диабет является особым подтипом, не похожим ни на тип 1, ни на тип 2. Его клетки нормально реагируют на инсулин, и его поджелудочная железа нормально вырабатывает гормон, но она не совсем эффективно выделяет его в кровь. Это означает, что многие обычные лекарства от диабета ему не помогут.
Снайдер следит не только за тем, что происходит в его теле, но и за тем, что происходит снаружи. Измеряя концентрацию частиц и химических веществ в своей окружающей среде, Снайдер понял, что его аллергия на пыльцу сосны оказалась реакцией на эвкалиптовые деревья.
Снайдер убедил в своей философии еще 108 человек и решил провести трехлетний эксперимент, в рамках которого он отслеживал показатели их здоровья. Результаты исследования он опубликовал в журнале Nature Medicine 8 мая. Участники носили фитнес-трекеры и другие устройства, регулярно приходили на анализы. Если они заболевали во время эксперимента, даже простой простудой, они сдавали дополнительные пробы во время болезни и после нее.
Фото: Unsplash
«Цель - действительно понять, что значит быть здоровым, как выглядит здоровый человек и как он меняется, и что происходит, когда человек заболевает. В процессе вы можете обнаружить важные для здоровья вещи; так мы и сделали», - сказал Снайдер.
За время эксперимента исследователи сделали более 67 удивительных открытий. Они определили генетические риски сердечных заболеваний, рака и диабета, а также заметили их ранние симптомы у нескольких участников.
Например, один из участников узнал о развитии лимфомы на ранних стадиях. Ученые также обнаружили у одного человека рак при ультразвуковом сканировании.
«Я думаю, так будет выглядеть медицина в будущем. Мы будем добывать как можно больше информации о здоровье человека, чтобы сразу же замечать перемены в его состоянии», - сказал Кристофер Мэйсон, профессор психологии и биофизики.
Из всех проведенных ими тестов наибольшими эффектами на здоровье обладают те, которые широко используются сегодня: генетическое тестирование и регулярный мониторинг уровня глюкозы.
55 участников исследования узнали, что обладают высокими рисками заболевания диабетом. Измеряя уровень глюкозы, они узнали, какая пища поднимает уровень сахара в их крови. Возбудители очень отличались от человека к человеку: кто-то хуже реагировал на рис, кто-то - на картошку, кто-то не мог есть чечевицу. Тем не менее, почти у всех сахар поднимался после хлопьев с молоком.
«Это практически биологический фидбек. Я думаю, даже до диагностирования диабета людям стоит узнать больше о том, как их рацион влияет на уровень сахара в крови. Когда они увидят это, они смогут принять необходимые меры и изменить свои привычки», - сказала София Мириам Шлюсслер-Фиоренца Роуз, преподаватель нейрохирургии в Стэнфорде.
Участники также перешли на другие медикаменты благодаря так называемым фармакогеномическим открытиям. Например, у одного человека во время исследования случился сердечный приступ. У него обнаружили генетическую вариацию, которая повышала риск приступа из-за лекарства, которое он принимал. Как только ученые это обнаружили, они сразу же предупредили участника и его врача, который прописал ему другой курс лечения.
Несмотря на потенциал других «-омов» вроде транскриптома и метаболома, извлекать полезную информацию из этих данных пока сложно. «Мы еще не так далеко зашли в этой области, как в генетическом тестировании», - говорит Роуз.
Не все согласны с тем, что такое количество тестирований обязательно - или реалистично. Мониторинг - дорогой процесс, а большинство превентивных тестов не покрываются страховыми компаниями. «Чтобы воплотить эти задумки в реальность, американская система здравоохранения должна будет сильно измениться», - считает доцент биомедицинской информатики Джоан Берго.
Некоторые также беспокоятся о том, что люди будут слишком ярко реагировать на потенциальные риски заболевания. «Такое количество тестов явно будет способствовать развитию ипохондрии», - утверждает Эрик Тополь, вице-президент Scripps Research Institute.
Фото: Unsplash
Кроме того, наблюдались инциденты неправильной постановки диагноза на основе анализа генов, а не симптомов. Например, одному человеку имплантировали дефибриллятор, потому что врач подумал, что у него генетический риск сердечной аритмии, хотя никаких симптомов не проявлялось. Позже оказалось, что генетическая вариация никак с этим не связана и человек полностью здоров.
Снайдер согласен, что такой тип тестирования подходит не всем. Он также отмечает, что новая статья - это всего лишь исследование, и это не значит, что его нужно интегрировать в здравоохранение уже завтра. Тем не менее, по мере того, как тестирование становится дешевле и доступнее, он верит, что в будущем мы увидим персонализированную медицину.
«Мы все будем болеть, мы все от чего-то умрем. Но если ты обладаешь правильной информацией, ты сможешь лучше управлять своим самочувствием. Я думаю, все мы хотим прожить здоровую жизнь», - сказал он.