Клуб выпускников МГУ (Московский Государственный Университет)
 

Профессор Стэнфорда пять лет отслеживал тысячи показателей своего организма. Вот что он выяснил

Профессор Медицинской школы Стэнфордского университета Майкл Снайдер поставил над собой грандиозный эксперимент. В течение пяти лет он отслеживал 40 000 показателей собственного организма: данные по микробиому, геному, метаболому и другим «омам» он назвал «омиксным профилем». В результате ему удалось диагностировать диабет 2 типа и болезнь Лайма на очень ранних стадиях. Теперь он работает над тем, чтобы сделать такой подход к здоровью массовым. Reminder поговорил со Снайдером о его эксперименте и о будущем медицины.

- Расскажите про своей проект по омиксному профилированию. В чем его суть и как вы решились на подобный эксперимент над собой?

- Сегодня медицинская система устроена неправильно. Люди приходят в врачам, только когда они уже всерьез чем-то больны. А должно быть иначе: в поликлиники должны приходить здоровые люди, чтобы у них можно было обнаружить ранние симптомы надвигающихся заболеваний - и затем заниматься профилактикой этих болезней.

Чтобы протестировать систему, в которой можно было бы выявлять нарушения в работе организма на очень ранних стадиях, мы запустили этот проект. Если говорить простым языком, мы решили проанализировать молекулы в составе моей крови на разных уровнях: отдельно - белки, отдельно - продукты метаболизма, отдельно - ДНК и РНК, и так далее.

Проводить эксперимент на самом себе - удобно. Ко мне у моих коллег всегда есть быстрый доступ, если нужно взять какой-то дополнительный анализ, провести новое обследование. Плюс, я уже давно собирал информацию о себе с помощью носимых гаджетов и сенсоров - это стало подспорьем и для анализа данных: можно было выявлять определенные корреляции между, например, динамикой пульса, изменениями в уровне глюкозы крови и работой генов. Наконец, тестировать все на мне было максимально безопасно с юридической точки зрения: понятно, что метод экспериментальный, и выводы, к которым мы приходили, не всегда можно было подтвердить в соответствии с требованиями современной медицины.

Какие именно исследования нужно было провести, чтобы составить омиксный профиль?

- Изначально мы выделили для анализа около 40 000 молекул и других параметров. На их основе мы проанализировали восемь «омов».

  • Геном - полное секвенирование моей ДНК.
  • Эпигеном - исследование модификаций ДНК, которые регулируют работу генов, и, в отличие от самой последовательности генома, могут меняться под влиянием среды.
  • Транскриптом - анализ работы РНК и того, как она влияет на экспрессию генов.
  • Протеом - исследование белков, которые находятся в крови.
  • Цитокином - анализ цитокинов, которые являются маркерами воспаления и участвуют в работе иммунитета.
  • Метаболом - исследование продуктов метаболизма в крови, в частности, нутриентов, глюкозы и т.д.
  • Антибодиом - анализ работы антител, которые играют ключевую роль в функционировании иммунитета.
  • Микробиом - исследование микрофлоры в кишечнике, моче, носоглотке и на коже.

Первичный эксперимент занял почти 5 лет - 57 месяцев. Мы делали анализы и замеры 91 раз, через определенные промежутки времени. За это время я семь раз переболел вирусными инфекциями - в эти моменты было особенно интересно отслеживать изменения в моих «омах».

Мы не останавливаемся - как только появляются какие-то новые технологии, мы применяем их, чтобы узнать еще больше информации о моем организме.

Какие ваши основные выводы?

- Первое, пожалуй, самое значимое - создавая «омиксный профиль», я обнаружил у себя склонность к сахарному диабету 2 типа. Мы нашли изменения, связанные с метилированием ДНК. Они влияли на то, как мой организм усваивает глюкозу. Но врачи не верили в то, что со мной что-то не так: обычные анализы были в норме, я не страдал ожирением, да и в семье не было истории диабета.

Однако, анализируя мой метаболом в течение длительного времени, мы заметили два значительных скачка в уровне глюкозы. И оба раза перед этим я как раз переболел простудой.

После первого такого скачка я решил изменить образ жизни: стал в два раза больше ездить на велосипеде, начал бегать, сократил количество добавленного сахара в диете. Мой глюкозный профиль пришел в норму - и я слегка расслабился, со временем забросил бег.

Потом, около года спустя, я снова подцепил вирусную инфекцию - и глюкоза опять подскочила. Тогда уже и врачи поставили мне сахарный диабет 2 типа - но я уже знал, что делать. Снова занялся бегом, отрегулировал диету. Это помогло в моменте снизить уровень сахара в крови - но с течением времени глюкоза постепенно продолжала расти.

Так что пришлось в итоге обратиться к лекарствам. Тут я опять столкнулся со сложностью - обычные препараты мне не помогали. Выяснилось, что у меня была проблема не с чувствительностью клеток к инсулину (как обычно бывает при диабете 2 типа), а с недостаточной выработкой инсулина поджелудочной. И узнал я это также благодаря омиксному профилю. С учетом этой информации я решил попробовать новое лекарство - репаглинид, он как раз стимулирует секрецию инсулина. И это помогло. Спустя где-то восемь месяцев мой уровень глюкозы значительно снизился, и сейчас диабет у меня под контролем.

Вторая интересная находка - я смог диагностировать у себя болезнь Лайма на начальном этапе развития, заметив, что у меня повысился пульс и упало содержание кислорода в крови.

Как вы поняли, что это именно болезнь Лайма?

- Увеличившийся пульс и одновременно упавший уровень кислорода в крови - это верный признак надвигающейся болезни.

Далее нужно сопоставить факты. За две недели до того, как у меня появились эти симптомы, я помогал родственникам устанавливать забор во дворе в сельской местности в Массачусетсе. Там как раз распространены клещи, которые переносят бактерию  Borrelia  - она и вызывает болезнь Лайма, или клещевой боррелиоз.

Когда вслед за изменениями в пульсе и оксигенации крови у меня поднялась небольшая температура, я уже был практически уверен, что у меня боррелиоз. Инкубационный период у болезни Лайма как раз около двух недель - все совпадает!

В то время, когда у меня появились симптомы, я был в Норвегии. Там врачи не так хорошо знакомы с болезнью Лайма, и у меня они ее не заподозрили. Они хотели прописать мне пенициллин - в то время как для лечения боррелиоза нужен другой антибиотик, доксициллин. Но я был очень настойчив, и мне удалось их переубедить.

И в итоге выяснилось, что я был прав. Когда я вернулся в США, я сдал необходимые анализы, и у меня обнаружили антитела к боррелии - это значит, что я действительно переболел болезнью Лайма. Мой персонализированный подход к медицине оказался точнее общепринятого - он указал на болезнь настолько рано, насколько это вообще было возможно. Благодаря этому я быстро поправился.

- Как сделать такой подход к здоровью массовым?

- Мы этим уже занимаемся. Мы набрали группу из более 100 добровольцев, у многих из которых диагностировали признаки преддиабета. Им мы сделали такое же омиксное профилирование, как делали мне. И нашли много интересного: в частности, мы обнаружили 49 серьезных отклонений, которые влияют на состояние здоровья. Самые значимые из них - два случая проблем с сердцем, одна лимфома, два случая предраковых состояний и несколько заболеваний крови. Также мы узнали о 12 генетических рисках, которые есть у участников исследования.

Исследование еще продолжается. Но результаты уже есть. Многие, например, увидели, как их образ жизни влияет на организм на молекулярном уровне - и решили его изменить. Это, конечно, помогло улучшить симптомы преддиабета. Хотя у девяти участников эксперимента, к сожалению, таки развился диабет.

Участник, у которого мы заподозрили кардиомиопатию - это серьезное сердечно-сосудистое заболевание, оно может приводить к инфарктам и, следовательно, преждевременной смерти или инвалидности - прошел дополнительные обследования, и диагноз подтвердился. Теперь он принимает необходимые лекарства, а также может внимательнее следить за сердцем, чтобы избежать неприятностей в будущем.

В тех случаях, когда мы находили ранние признаки рака и предрака - в основном с помощью анализа протеома, то есть белков крови, - люди получали возможность быстро начать лечение и избежать прогрессирования болезни. Вполне вероятно, что стандартные тесты не «поймали» бы эти заболевания на столь ранней стадии.

А еще у одного человека мы с помощью анализа генома обнаружили, что он принимает не то лекарство - выяснилось, что оно не идет ему на пользу.

Звучит хорошо, но когда обычные люди получат реальный доступ к таким технологиям?

- Надеюсь, в ближайшем будущем. Мы сейчас разрабатываем алгоритм, который будет по данным с ваших носимых гаджетов автоматически определять, что вы заболеваете - как сделал я вручную, когда обнаружил у себя болезнь Лайма.

Недавно Apple анонсировала несколько исследований: они будут собирать данные со своих умных часов, чтобы изучать, как разные параметры влияют на здоровье. Мне кажется, самая значимая из их инициатив - это проект, в котором они анализируют связь физической активности и сердечно-сосудистых заболеваний. Думаю, это большой шаг в сторону превентивной и персонализированной медицины.

Более того - я наблюдал за тем, как обычные люди сами начинают пользоваться гаджетами для ранней диагностики. Однажды на моей лекции была пара - они заинтересовались тем, как я отслеживаю начало инфекции по параметрам своего тела, и после лекции купили себе умные часы. Так они смогли заметить признаки болезни у жены - это оказалась легочная инфекция. Неизвестно, когда бы врачи обнаружили ее болезнь. Так что можно сказать, что персонализированная медицина уже идет в народ.

Как вы считаете, есть ли сегодня смысл каждому человеку делать генетический тест - или это пока все-таки скорее «игрушка» для биохакеров? В Москве, например, полноэкзомное секвенирование ДНК стоит примерно как среднемесячная зарплата россиянина, а полногеномное секвенирование - и того дороже. Стоит ли оно того?

- Пожалуй, если у вас это сейчас так дорого, можно пока подождать с этим тестом.

Однако в целом генетические тесты работают: у нас есть данные, что 17% людей обнаруживают по результатам анализа ДНК важную информацию о себе. А в будущем гентесты станут еще более актуальными - когда появится больше исследований о том, как гены влияют на риски различных заболеваний.

Любая технология неизбежно дешевеет со временем. Если вы не можете позволить себе подобный тест сегодня, просто немного подождите - вскоре секвенирование генома станет еще более доступным, и тогда можно будет пройти тест.

А пока можете купить себе умные часы - они уже сейчас доступны большинству, и вы можете использовать их для мониторинга своего состояния.

А что насчет анализа микробиоты? Такие тесты уже появились в России, но имеют ли они практическую пользу?

- Честно говоря, я не думаю, что сегодня есть какие-то действующие клинические рекомендации, связанные с составом микробиоты.

Да, изучение микробиома - и правда крайне захватывающее направление в медицинской науке. Это поможет создать инструменты для более эффективного контроля глюкозы - а значит, и предотвращения и лечения диабета, метаболического синдрома и ожирения. Но, думаю, этот инструмент станет по-настоящему полезным через какое-то время.

Сейчас, к примеру, у нас есть результаты исследований микробиоты у людей с ожирением и без. Вывод - у полных людей состав микробиома менее разнообразный. Но что делать с этой информацией? Ученые дают лишь очевидную рекомендацию: людям с лишним весом надо похудеть. Так что на сегодня все эти тесты на состав микробиоты имеют скорее научное, чем практическое значение.

- Как думаете, появятся ли в ближайшем будущем носимые устройства, которые помогут отслеживать метаболом и микробиом?

- Безусловно, техника будет развиваться, и будут появляться все новые инструменты для измерения параметров человеческого тела. Мы видим это уже сегодня - умные часы с каждым годом становятся все умнее.

Что касается метаболома - думаю, да. Взять ту же глюкозу - уже сейчас есть такие сенсоры, которые могут мониторить уровень сахара в крови 24/7. Они предназначены для диабетиков, но будут становиться все популярнее и среди здоровых людей. Также, думаю, вскоре появятся и новые гаджеты, которые смогут измерять другие параметры метаболизма - кортизол, например.

А еще я вижу, что многие готовы переходить с носимых гаджетов на имплантируемые. Есть спрос на то, чтобы устанавливать сенсоры прямо под кожу, чтобы они более точно отслеживали разные процессы внутри организма.

Что касается микробиома - я не думаю, что в нам потребуется мониторить его на постоянной основе. Состав микробиоты меняется медленно, поэтому достаточно сдавать анализ время от времени. Так что гаджеты, анализирующие микробиом в режиме реального времени, вряд ли появятся в обозримой перспективе.

- А чем еще вы планируете заниматься помимо омиксного профилирования?

- Мы планируем более пристально изучить маркеры, связанные с развитием психических заболеваний. Наша цель - найти молекулярные изменения, по которым можно будет предсказать развитие таких проблем.

Наконец, мы будем стараться сделать наши разработки более доступными. Мы создали алгоритм для диагностики надвигающейся простуды - но это только начало. Мы основали компанию, основная задача которой - создать персонализированный «дашборд», содержащий основную информацию о здоровье человека. Искусственный интеллект будет рассчитывать корреляции и указывать на потенциальные угрозы. Это будет похоже на тот анализ состояния организма, который я делал в рамках нашего эксперимента вручную - только версия для iPhone.

Кстати, по поводу корреляций. Корреляция не означает причинно-следственную связь. Не ставит ли это под сомнения ваши выводы?

- Мы стараемся быть очень аккуратными в своих выводах. Например, те 49 открытий о здоровье участников нашего исследования - они все достоверные. Они хорошо аргументированы и подтверждены результатами других тестов.

Или тот факт, что у меня в итоге таки выявили диабет - теперь никто не поспорит с тем, что мои колебания глюкозы аномальны. Правда, вот то, что метаболизм глюкозы нарушился у меня вследствие вирусного заболевания, так и остается гипотезой - у меня пока нет достаточно данных для того, чтобы утверждать это наверняка.

Я слышала, что вас в связи с проектом по омиксному профилированию называют «нарциссОм»: мол, человек так себя любит, что изучил себя со всех сторон на молекулярном уровне! Он либо ипохондрик, либо нарцисс. Вам не обидно это слышать?

- Я знаю человека, который это придумал - это всего лишь шутка. И нет, мне не обидно - мне все равно, я не обращаю на это внимания.

Я сам стал первым испытуемым для омиксного профилирования только из соображений удобства и юридической безопасности. Для меня важно изменить медицинскую систему, которая сейчас не работает - и начать, как полагается, я решил с себя.


Страница сайта http://moscowuniversityclub.ru
Оригинал находится по адресу http://moscowuniversityclub.ru/home.asp?artId=16609