Биоинформатик рассказывает, как ученые ищут наследственные заболевания в капле крови

9 августа в 19:00 в Петербурге пройдет Science Slam победителей слэмов из Петербурга и Москвы. Билеты на выступления ученых, которые постараются нескучно рассказать о своих исследованиях, можно купить онлайн. «Бумага» публикует победные выступления слэмеров, которые сразятся на мероприятии.

Выпускник аспирантуры физического факультета МГУ и победитель первого Science Slam в Москве Андрей Афанасьев рассказал, как ученые и медики диагностируют наследственные заболевания и как специалисты ищут способы их лечения.

Афанасьев утверждает, что после того, как биологам удалось построить геномный секвенатор, в мире впервые появилась возможность быстро и достоверно диагностировать наследственные заболевания. Ученые установили, что каждый сотый родившийся в мире ребенок имеет ту или иную наследственную патологию. В год на свет появляется три миллиона таких детей.

Чтобы выяснить, есть ли у человека наследственные заболевания, ученые берут каплю крови или слюны, помещают ее в секвенатор и получают 300 Гб данных, анализируют их и находят участки генов, которые перестали «работать».

После обработки информации у генетиков остается 3 Гб данных, в которых они ищут мутации - лишь 30 из них являются опасными. При помощи машинного вычисления генетикам удается всего за два часа с 92-процентной точностью выявить патогенные мутации.