Клуб выпускников МГУ: ФАКТЫ О МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ МИОПАТИЯХ

ЧТО ТАКОЕ - МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ?

Как и некоторые заболевания, названные по тому органу, на который они воздействуют (например - болезни сердца), митохондриальные заболевания (МЗ) названы так потому, что поражают определенный элемент клеток организма. Конкретнее, эти заболевания влияют на митохондрии - крошечные энергетические фабрики, обнаруживаемые почти во всех наших клетках

Митохондрии отвечают за выработку большей части энергии, необходимой для функционирования клеток. Фактически они являются настолько важным источником энергии, что в каждой клетке их сотни. При МЗ могут «выключиться» как часть митохондрий, так и все они, что приводит к прекращению выработки необходимой энергии

Почти все клетки организма полагаются на митохондрии для устойчивого энергоснабжения, поэтому МЗ может быть мультисистемным, т.е. поражающим несколько типов клеток, тканей или органов. Точные симптомы неодинаковы у разных людей, поскольку соотношение поврежденных и неповрежденных митохондрий и их распределение по организму варьируется и уникально для каждого индивида с МЗ

Поскольку наиболее энергоемкими являются нервные и мышечные клетки, при МЗ наиболее распространены мышечные и неврологические проблемы, такие, как мышечная слабость, непереносимость физических нагрузок, потеря слуха, нарушения баланса и координации, эпиприступы и проблемы с обучением. Другие частые осложнения - нарушения зрения, дефекты сердца, диабет и задержка роста. Обычно у человека с МЗ присутствуют два или более из этих симптомов, некоторые из которых настолько часто встречаются вместе, что сгруппированы в синдромы

МЗ, вызывающие выраженные мышечные проблемы, именуют митохондриальными миопатиями (myo - означает «мышца», а pathos - «болезнь»), а те, которые вызывают как мышечные, так и неврологические проблемы - митохондриальными энцефаломиопатиями (encephalo - «мозг»)

Несмотря на многочисленные потенциальные проблемы, МЗ не всегда приводят к серьезной инвалидизации. Иногда здоровых митохондрий бывает достаточно для компенсации действия поврежденных. Кроме того, поскольку некоторые симптомы МЗ (такие, как диабет и сердечная аритмия) часто встречаются в общей популяции, для них имеются эффективные терапии (такие как инсулин или противоаритмические препараты)

В этом обзоре описаны основные причины, последствия и ведение МЗ, с акцентом на миопатии и энцефаломиопатии, и краткой характеристикой наиболее общих синдромов, таких как:

• Синдром Кернса-Сейра
• Синдром Лея
• Синдром деплеции митохондриальной ДНК (СДМ, MDS)
• Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды (МЭЛАИ, MELAS)
• Миоклонус-эпилепсия с «рваными красными волокнами» (МЭРКВ, MERRF)
• Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНГИЭ, MNGIE)
• Нейропатия, атаксия и пигментозный ретинит (НАПР, NARP)
• Синдром Пирсона
• Прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ПНО, PEO)

ЧЕМ ВЫЗВАНЫ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ?

Прежде всего, МЗ - не инфекционные заболевания, и не являются следствием каких-либо действий людей. Они обусловлены мутациями, или «поломками» в генах - клеточных матрицах для производства протеинов

Гены ответственны за формирование наших организмов, и передаются от родителей к детям вместе с присутствующими в них мутациями или дефектами. Это значит, что МЗ - наследственные состояния, хотя часто действуют на членов одной семьи по разному (Более подробно о мутациях генов и МЗ см. «Это семейное?»)

Гены, вовлеченные в развитие МЗ - это, как правило, гены, на основе которых синтезируются белки, действующие внутри митохондрий. Внутри каждой отдельной митохондрии эти протеины формируют части «сборочной линии», на которой из молекул «топлива», поступивших с пищей, производятся молекулы энергии АТФ. Для этого высокоэффективного процесса переработки требуется кислород; вне митохондрий АТФ производится менее эффективными способами, без кислорода

Протеины в начале этой сборочной линии действуют как сортировщики груза, направляя молекулы топлива - жиры и сахара - в митохондрию. Затем другие протеины дробят эти сахара и жиры, извлекая энергию в виде заряженных частиц - электронов

Протеины в конце этой линии, объединенные в пять групп, именуемые комплексами I, II, III, IV и V, используют энергию этих электронов для производства АТФ. Комплексы с I по IV перемещают электроны по линии, и поэтому именуются цепью транспорта электронов, а комплекс V занимается непосредственным синтезом АТФ, и поэтому именуется АТФ-синтазой

Дефицит одного или нескольких этих комплексов и вызывает МЗ (иногда МЗ именуют по дефициту конкретного комплекса, например - дефицит комплекса I)

Когда клетка заполнена дефектными митохондриями, она не только лишена АТФ, но в ней могут накапливаться неиспользуемые молекулы топлива и кислород, что приводит к катастрофическим последствиям

В этом случае избыточные молекулы топлива используются для синтеза АТФ неэффективно, в результате чего могут образовываться потенциально опасные продукты, такие, как молочная кислота (Это также происходит, когда клетки испытывают недостаток кислорода, например - мышечные клетки при усиленных физических нагрузках) Накопление молочной кислоты в крови - лактатацидоз - ассоциировано с мышечной усталостью, и может вызывать повреждение нервной и мышечной тканей

При этом неиспользуемый в клетке кислород может трансформироваться в разрушительные соединения, именуемые реактивными формами кислорода, включая т.н. свободные радикалы (Они являются мишенью для т.н. антиоксидантных препаратов и витаминов)

Синтезированная в митохондриях АТФ - основной источник энергии для сокращения мышечных и возбуждения нервных клеток. Таким образом, нервные и мышечные клетки особенно чувствительны к дефектам митохондрий. Комбинированный эффект от потери энергии и накопления токсинов в этих клетках, надо полагать, и вызывает развитие симптомов митохондриальных миопатий и энцефаломиопатий

ЧТО ПРОИСХОДИТ С ЛЮДЬМИ С МИТОХОНДРИАЛЬНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ?

Основные симптомы митохондриальной миопатии - истощение мышц и их слабость, и непереносимость физических нагрузок. Важно помнить, что тяжесть любого из этих симптомов значительно варьируется у разных индивидов, даже у членов одной семьи

У некоторых индивидов слабость наиболее выражена в мышцах, контролирующих движения глаз и век. Два наиболее частых следствия такой слабости - это постепенный паралич движения глаз (прогрессирующая наружная офтальмоплегия, ПНО), и опущение верхних век (птоз). Зачастую люди автоматически компенсируют ПНО движениями головы для того, чтобы смотреть в различных направлениях, и могут даже не подозревать о каких либо проблемах. Птоз потенциально более неприятен, поскольку может ухудшить зрение, а также придает лицу апатичное выражение, но он может быть скорректирован хирургическим путем, либо использованием специальных очков с устройством для подъема века

Митохондриальные миопатии могут также вызывать слабость других мышц лица и шеи, что приводит к заплетающейся речи и трудностям с глотанием. В этих случаях могут помочь речевая терапия (занятия с логопедом) или включение в рацион питания таких продуктов, которые легче проглатываются. Иногда люди с митохондриальной миопатией испытывают слабость мышц рук и ног, и тогда для передвижения им могут понадобиться фиксирующие устройства или кресла-коляски

Непереносимость физических нагрузок, также именуемая усталостью напряжения - это необычное чувство утомления в ответ на физическую активность. Степень этой непереносимости существенно варьируется у разных людей. Некоторые могут испытывать проблемы только при занятиях физкультурой, таких например, как оздоровительный бег, в то время как у других возникают сложности с выполнением повседневных дел, например с выходом к почтовому ящику или поднятием пакета молока

Иногда такая непереносимость связана с болезненными мышечными судорогами (крампи) и/или травматической болью. Судороги - это по сути резкие сокращения, которые могут выглядеть как временное закрепощение мышцы, а травматическая боль обусловлена процессом острого повреждения мышц, именуемого рабдомиолизом, приводящего к просачиванию миоглобина из мышц в мочу (миоглобинурия) Крампи или миоглобинурия обычно наблюдаются, когда человек с непереносимостью физических нагрузок «перенапрягается», и могут происходить как во время такого перенапряжения, так и через несколько часов после него

Митохондриальная энцефаломиопатия, как правило, включает некоторые из вышеупомянутых симптомов миопатии, дополненными одним или несколькими неврологическими симптомами. Также как и при миопатии, наблюдается значительная вариабельность симптомов обоего типа и тяжести течения у разных индивидов

Среди наиболее частых симптомов митохондриальной энцефаломиопатии - нарушения слуха, мигренеподобные головные боли и эпиприступы. По крайней мере, в одном синдроме головные боли и эпиприступы часто сопровождается инсультоподобными эпизодами

К счастью, для некоторых из этих состояний существуют хорошие методы лечения. Нарушения слуха можно нивелировать с помощью слуховых аппаратов и обучением альтернативным методам коммуникации. Во многих случаях головную боль можно облегчить с помощью медикаментов, а эпипристуы могут быть предотвращены с помощью противоэпилептических препаратов

Дополнительно к поражению глазных мышц, митохондриальная энцефаломиопатия может поражать как сами глаза, так и участки головного мозга, ответственные за зрение. Например, потеря зрения вследствие оптической атрофии (дегенерации зрительного нерва) или ретинопатии (дегенерации некоторых клеток, выстилающих глазное дно) - обычные симптомы митохондриальной энцефаломиопатии. По сравнению с мышечными проблемами, эти эффекты с большей вероятностью приводят к серьезным нарушениям зрения

Довольно часто митохондриальная энцефаломиопатия вызывает атаксию, или сложности с балансом и координацией. Люди с атаксией обычно склонны к падениям. Частично они могут нивелировать эти проблемы с помощью физио- или трудотерапии, или использованием поддерживающих приспособлений, таких как поручни, ходунки или - в наиболее тяжелых случаях - кресла-коляски

ОСОБЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПРИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ МИОПАТИЯХ И ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯХ

Иногда эти заболевания могут вызвать серьезную слабость дыхательных мышц

Митохондриальные энцефаломиопатии могут также вызывать аномалии в головном мозге, нарушающие контроль мозгом процесса дыхания

Людям с небольшими респираторными проблемами может потребоваться периодическая респираторная поддержка в виде подачи воздуха под давлением, в то время как людям с серьезными проблемами может потребоваться постоянное использование дыхательного аппарата. Людям с МЗ необходимо обращать внимание на признаки дыхательной недостаточности (такие как одышка или утренние головные боли) и регулярно проверять свою дыхательную функцию у специалистов

Иногда МЗ поражают непосредственно сердце. В этих случаях наблюдается прерывистость ритмических сокращений сердца, именуемая блоком проводимости
Несмотря на опасность, это состояние корректируется с помощью водителей ритма, стимулирующих нормальные сокращения сердца. Могут происходить и повреждения сердечной мышцы. Людям с МЗ необходимо регулярное обследование у кардиолога

Другие потенциальные проблемы со здоровьем

Некоторые люди с МЗ испытывают серьезные проблемы с почками, желудочно-кишечным трактом и/или диабет. Некоторые из этих проблем являются прямым следствием дефектов митохондрий в почках, пищеварительной системе или поджелудочной железе (при диабете), а некоторые - косвенно связаны с дефектами митохондрий в других тканях

Например, рабдомиолиз может привести к проблемам с почками вследствие того, что протеин миоглобин просачивается из поврежденных мышечных клеток в мочу. Это состояние - миоглобинурия - затрудняет способность почек к фильтрации отходов из крови и может вызвать повреждение почек

Зрение: Хотя ПНО и птоз лишь незначительно влияют на зрение у взрослых, у детей с митохондриальными миопатиями их влияние потенциально намного более губительно

Поскольку развитие мозга ребенка чувствительно к получаемому им в процессе развития опыту, ПНО или птоз в детстве иногда могут вызывать необратимое повреждение зрительной системы мозга. Поэтому для детей с птозом или ПНО очень важно проходить регулярную проверку зрения

Задержка развития: Вследствие мышечной слабости, патологии мозга или комбинации этих двух состояний, дети с МЗ могут испытывать трудности в освоении некоторых навыков

Например, они могут тратить необычно долгое время для освоения основных двигательных навыков, таких как сидение, ползание и хождение. В более старшем возрасте они могут быть неспособны общаться с такой же легкостью, как их здоровые сверстники, и испытывать проблемы с речью и обучением.

Детям с тяжелыми проблемами подобного рода могут помочь такие мероприятия, как физиотерапия, занятия с логопедом и, возможно, индивидуальная образовательная программа в школе

ЧТО ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ ТЕРАПИИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ?

Хотя митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии относительно редки, некоторые из их потенциальных проявлений достаточно распространены в общей популяции. Поэтому для таких проявлений (в число которых входят сердечная недостаточность, инсульт, эпиприступы, мигрень, глухота и диабет) существуют высокоэффективные терапевтические мероприятия (медикаменты, коррекция режимов и рациона питания, изменения стиля жизни) (См. «Особые проблемы у детей»)

Отрадно, что часто наиболее жизнеугрожающими осложнениями МЗ являются как раз эти поддающиеся лечению симптомы. Зная это, люди с МЗ могут многое сделать, чтобы позаботиться о себе, наблюдая за своим здоровьем и планируя регулярные медицинские осмотры

Вместо воздействия на специфические проявления МЗ, некоторые новые, менее доказанные терапии имеют целью восстановление или обход дефектных митохондрий. К их числу относятся пищевые добавки. основанные на трех природных субстанциях, вовлеченных в производство АТФ в клетках нашего организма.

Хотя они не оказывают эффекта у всех пациентов, некоторым они могут помочь (Всегда обследуйтесь у своего врача, чтобы понять, что наиболее подходит вашему состоянию)

Одно из этих веществ - креатин - обычно действует как резерв АТФ путем образования соединения, именуемого креатинфосфат. Когда потребность клетки а АТФ превышает ее количество, вырабатываемое митохондриями, креатин может высвободить фосфат для быстрого усиления поддержки АТФ. В действительности креатинфосфат (также именуемый фосфокреатин) обычно обеспечивает первоначальный распад АТФ, требуемой для напряженной мышечной активности

Другое вещество, карнитин, в основном улучшает эффективность производства АТФ, помогая поступлению определенных молекул топлива в митохондрии, и удаляя некоторые токсичные побочные продукты производства АТФ. Карнитин повсеместно доступен в виде пищевой добавки L- карнитин

И, наконец, коэнзим Q10, или coQ10 - это компонент цепи транспорта электронов, которая использует кислород для производства АТФ, Некоторые митохондриальные болезни обусловлены дефицитом coQ10, и есть хорошие данные в пользу его применения в этих случаях, Некоторые врачи полагают, что добавки Q10 способны облегчать и другие МЗ

Для терапии МЗ добавки креатин, L-карнитин и coQ10 часто комбинируют в «коктейли». Хотя есть очень мало научных доказательств, что такая терапия работает, многие пациенты отмечают некоторые улучшения. Прежде чем принимать какие либо медикаменты или добавки, необходимо проконсультироваться со своим врачом

КАКИЕ СИНДРОМЫ СОПУТСТВУЮТ МИТОХОНДРИАЛЬНОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ?

Прим.: Обычно эти синдромы наследуются или по типу материнского наследования, или по т.н. менделевскому типу, а также могут быть спорадическими, что означает, что они возникают при отсутствии семейной истории. Подробнее о типах наследования см. «Это семейное?»

Особенности:
Это заболевание определено прогрессирующей наружной офтальмоплегией (обычно в качестве начального симптома) и пигментарной ретинопатией, пигментацией сетчатки типа «соль с перцем», что влияет на зрение, но часто и не оказывает на него влияния. Другие частые симптомы - блок проводимости (в сердце) и атаксия. Менее типичные симптомы - умственная отсталость или задержка умственного развития, замедленное половое созревание и низкий рост

Синдром Лея: подострая некротизирующая энцефаломиопатия
(СЛМН - синдром Лея с наследованием по материнской линии, MILS)

Тип наследования:
материнское, менделевское

Особенности:
Синдром Лея вызывает аномалии головного мозга, что может привести к атаксии, эпиприступам, ослабленному зрению и слуху, задержкам развития и нарушению контроля дыхания
Синдром также вызывает мышечную слабость, с наибольшим эффектом на глотание, речь и движения глаз

Синдром деплеции митохондриальной ДНК (СДМ, MDS)

Особенности:
Это заболевание обычно вызывает мышечную слабость и/или патологию печени, и, много реже - мозговые аномалии. Мышечная вялость, трудности с питанием и задержки развития - наиболее частые симптомы; реже - прогрессирующая наружная офтальмоплегия и эпиприступы

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды (МЭЛАИ, MELAS)

Возраст дебюта
детство - подростковый возраст

Особенности:
МЭЛАИ вызывает периодические инсультоподобные эпизоды в головном мозге, мигренеподобные головные боли, рвоту и эпиприступы, и может привести к необратимым поражениям головного мозга. К другим частым симптомам относятся прогрессирующая наружная офтальмоплегия, генерализованная мышечная слабость, непереносимость физических нагрузок, потеря слуха, диабет и низкорослость

Миоклонус-эпилепсия с «рваными красными волокнами» (МЭРКВ, MERRF)

Особенности:
Наиболее выраженные симптомы - миоклонус (подергивания мышц), эпиприступы, атаксия и мышечная слабость. Могут также наблюдаться ухудшение слуха и низкорослость

Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНГИЭ, MNGIE)

Особенности:
Это заболевание вызывает ПНО, птоз, слабость конечностей и гастроинтестинальные (пищеварительные) проблемы, включая хроническую диарею и абдоминальные боли. Другой частый симптом - периферическая нейропатия (нарушение функционирования нервов, которое может привести к ухудшению чувствительности и мышечной слабости)

Нейропатия, атаксия и пигментозный ретинит (НАПР, NARP)

Возраст дебюта:
младенчество - подростковый возраст

Особенности:
НАПР вызывает нейропатию (см. выше), атаксию и пигментозный ретинит (дегенерацию сетчатки глаза, что приводит к потере зрения). Наблюдаются также задержка развития, эпиприступы и деменция (слабоумие)

Особенности:
Этот синдром вызывает тяжелую анемию и нарушение функции поджелудочной железы. У выживших детей обычно впоследствии развивается синдром Кернса-Сейра

Прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ПНО, PEO)

Тип наследования:
материнское, менделевское, спорадическое

Возраст дебюта:
Обычно подростковый возраст-юность

Особенности:
Как отмечалось выше, ПНО - частый симптом митохондриальных заболеваний, однако иногда его выделяют в самостоятельный синдром. Часто ассоциирован с непереносимостью физических нагрузок

КАК ДИАГНОСТИРУЮТСЯ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ?

Ни один из отличительных симптомов митохондриального заболевания - мышечная слабость, непереносимость нагрузок, ухудшение слуха, атаксия, эпиприступы, неспособность к обучению, катаракта, дефекты сердца, диабет и низкорослость - не является уникальным именно для такого заболевания. Однако комбинация трех или более из этих симптомов у одного индивида свидетельствует в пользу МЗ, особенно если симптомы затрагивают более одной системы организма

Чтобы оценить степень этих симптомов, врач обычно вначале знакомится с историей болезни пациента, а затем проводит физикальное и неврологическое обследование

Диагностические тесты при митохондриальных заболеваниях

Физикальное обследование обычно включает в себя тесты на силу и выносливость, такие например, как повторяющиеся сжатия-разжатия кулака, или подъем и спуск по небольшой лестнице. Неврологическое обследование может включать в себя проверку рефлексов, зрения, речи и базовых когнитивных (мыслительных) способностей

В зависимости от полученной на этом первом этапе информации, врач может назначить более специализированные тесты, способные выявить аномалии в мышцах, головном мозге и других органах

Наиболее важный из таких тестов - мышечная биопсия, заключающаяся в извлечении небольшого образца мышечной ткани для исследования.

При обработке этих образцов специальными составами, окрашивающими митохондрии в красный свет, в мышцах, пораженные митохондриальным заболеванием, часто выявляются т.н. «рваные красные волокна» - мышечные клетки (волокна), по периферии которых содержатся скопления гигантских митохондрий в виде красного ободка с неровным контуром. Другие красители могут выявить отсутствие в мышцах важных митохондриальных энзимов. Можно также выделить из мышц митохондриальные протеины и измерить их активность

В дополнении к мышечной биопсии могут использоваться другие неинвазивные (не требующие извлечения образцов тканей) методы исследований. Например, с помощью метода, именуемого фосфорной магнитно-резонансной спектроскопией (МРС) можно измерить уровни фосфокреатина и АТФ (которые часто снижены в пораженных МЗ мышцах)

Компьютерная и магниторезонансная томография (КТ и МРТ) могут быть проведены для визуального выявления признаков повреждений в головном мозге, а поверхностные электроды на коже головы могут использоваться для получения записи активности головного мозга, именуемой электроэнцефалограммой.

Аналогичные методики могут быть использованы для проверки функционирования других органов и тканей организма. Например, электрокардиограмма (ЭКГ) позволяет проверит активность сердца, а анализ крови может выявить признаки дисфункции почек

Наконец, генетический тест может определить, есть ли у пациента генетическая мутация, обуславливающая развитие митохондриального заболевания. Лучше всего для этого теста использовать генетический материал, выделенный из образца крови или мышечного биоптата. Важно осознавать, что хотя положительный результат может подтвердить диагноз, отрицательный не обязательно его опровергает

Основные проблемы, ассоциированные с МЗ - низкая энергия,
выработка свободных радикалов и лактатацидоз - могут привести
к развитию различных симптомов во многих различных органах

На этой диаграмме показаны общие симптомы МЗ, специфическая совокупность
которых представлена у большинства людей с этими заболеваниями.
Многие из этих симптомов поддаются лечению

Митохондриальная генетика сложна и часто МЗ бывает трудно проследить по семейной истории. Однако поскольку МЗ обусловлены дефектами генов, они являются наследственными (семейными)

Чтобы понять, как МЗ передается в ряду поколений, важно знать, что существует два типа значимых для митохондрий генов. Гены первого типа расположены в клеточных ядрах - элементах клеток, содержащих большую часть генетического материала, или ДНК. Гены второго типа содержатся исключительно в ДНК, расположенной внутри самих митохондрий

Митохондриальное заболевание может быть вызвано мутациями как в ядерной ДНК (яДНК), так и в митохондриальной (мтДНК)

Как правило, яДНК (вместе с любыми мутациями в ней) наследуется по т.н. менделевскому типу, упрощенно означающему, что одна копия каждого гена получена от каждого из родителей. Таким образом, большинство МЗ, обусловленных мутациями яДНК (включая синдром Лея, MNGIE и даже MDS) - аутосомно-рецессивные, что означает, что для их развития требуется наличие мутаций в обеих копиях гена

В отличие от яДНК, мтДНК передается только от матери к ребенку. Это происходит потому, что при оплодотворении сперматозоид сливается с яйцеклеткой, а его митохондрии - и, соответственно, его мтДНК - разрушаются. Т.о. митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтДНК - уникальны, поскольку наследуются по т.н. материнскому типу

Другая уникальная особенность мтДНК заболеваний обусловлена тем фактом, что обычная клетка человеческого организма - включая яйцеклетку - содержит только одно ядро, но сотни митохондрий

Отдельная клетка может содержать как мутантные, так и нормальные митохондрии, и ее здоровье зависит от баланса между теми и другими

Это помогает объяснить, почему симптомы МЗ могут существенно варьироваться у разных людей, даже у членов одной семьи.

Представьте, что яйцеклетки у женщины (также как и другие клетки ее организма) содержат как нормальные, так и мутантные митохондрии, и что в некоторых из них лишь небольшое количество мутантных митохондрий, в то время как в других их много. У ребенка, зачатого из «более здоровой» яйцеклетки, вероятнее всего заболевание не разовьется, в то время как у ребенка, зачатого из «более мутантной» яйцеклетки - вероятнее всего разовьется

При этом у самой женщины симптомы могут как присутствовать, так и отсутствовать

Риск передачи МЗ вашему ребенку зависит от многих факторов, в частности, от того, вызвано ли оно мутациями в яДНК или же в мтДНК

Тяжесть митохондриального заболевания у ребенка зависит от процентного
соотношения нормальных и аномальных (мутантных) митохондрий
в участвующей в оплодотворении яйцеклетке

НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЛЯ ПОИСКА МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ МЗ

Ученые находятся в непрерывном поиске наилучшего понимания механизмов митохондриальных заболеваний и методов их лечения

Особый прогресс достигнут для MNGIE (митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия) - заболевания, при котором повреждения гена в ядре косвенно вызывают митохондриальные проблемы. Ученые экспериментируют с введением пациентам с MNGIE донорских стволовых клеток для восстановления нормальных условий метаболизма и остановки повреждения митохондрий

Кроме того, исследователи идентифицировали многие генетические дефекты, обуславливающие развитие МЗ. Знания об этих генетических дефектах они использовали для создания животных моделей МЗ, с помощью которых разрабатываются потенциальные методы лечения. Разрабатываются также генетические тесты, способные помочь в достоверной диагностике митохондриальных дефектов и дать ценную информацию при планировании семьи

Пожалуй, наиболее важным является то, что знание генетических дефектов, обуславливающих развитие МЗ, открывает возможности для разработки методов терапии, воздействующих именно на эти дефекты

По состоянию на конец 2009 года одни ученые работают над путями доставки терапевтических генов в митохондрии; другие сконцентрированы на изучении биохимических процессов, происходящих внутри митохондрий, с целью воздействия на них или их окружение для терапии митохондриальных аномалий независимо от того, будут ли введены новые гены или нет; и, наконец, продолжаются исследования поведения митохондрий как находящихся внутри клетки миниатюрных органов («органелл»), взаимодействующих как между собой, так и с другими компонентами клетки